Glikogen saqlash kasalliklari (GSD)

Tavsif

Glikogen saqlash kasalliklari (GSD) glikogennning parchalanishi yoki sintezida ishtirok etuvchi fermentlarning tug‘ma nuqsonlari bilan tavsiflanadigan irsiy metabolik kasalliklar guruhidir. Ularning 15 dan ortiq turi mavjud, jumladan GSD I (von Girke kasalligi), GSD II (Pompe kasalligi) va GSD III (Kori kasalligi). GSD alomatlari mushak zaifligi, gipoglikemiya va jigar kengayishi kabi belgilarni o‘z ichiga olishi mumkin. Har 100,000 tug‘ilgan chaqaloqlardan taxminan 1 nafari ushbu kasallikka duch keladi. GSDning ayrim turlarida alohida parhez va dori-darmonlar bilan davolash talab etiladi. Diagnostika genetik testlar va ferment faoliyatini baholash orqali amalga oshiriladi

Hujjat haqida

Kategoriya

Taqdimotlar | Tibbiyot

Format

PPTX

Hajmi

11 bet

Fayl hajmi

302.13 KB

Muallif

Brend Uz

Qo'shilgan

12.03.2026