Vilson-Konovalova kasalligi

Tavsif

Uilson-Konovalov kasalligi (gepatoserebral distrofiya, gepatolentikulyar degeneratsiya, Vestfal -Vilson-Konovalov kasalligi) seruloplazmin biosintezi va mis tashishning irsiy buzilishi bo'lib, to'qimalar va organlarda, birinchi navbatda, jigar va miyada mis miqdorining ko'payishiga olib keladi. Epidemiologiya O'rtacha 3:100 000 aholida uchraydi. Qarindoshlar nikohi keng tarqalgan mamlakatlarda tarqalish darajasi yuqori. Erkaklar ko'proq ta'sir qiladi, o'rtacha boshlanish yoshi 11-25 yosh. Kasallikning namoyon bo'lishi uchun jigarga ta'sir qiluvchi ekzogen ta'sirlar muhim ahamiyatga ega - intoksikatsiya va infektsiya. ATP7B oqsilining tuzilishi, uning genida mutatsiyalar bemorlarda uchraydi. Maktabgacha va maktab yoshidagi jigar sirrozi bilan og'rigan bemorlarning 5-10 foizida tashxis qo'yilgan. Kasallik autosomal

Hujjat haqida

Kategoriya

Taqdimotlar | Tibbiyot

Format

PPTX

Hajmi

15 bet

Fayl hajmi

591.62 KB

Muallif

Najot Ta'lim

Qo'shilgan

26.08.2025